| Epifizyal Displazi, Multipl, Miyopi ve Sağırlık, 1 |
| Epifizyal Displazi, Multipl-Şiddetli Proksimal Fem |
| Epizodik Ataksi, Otozomal Dominant Tip 2, 108500; |
| Epizodik Ataksi, Otozomal Dominant Tip 2, 108500; |
| Epizodik Ataksi, Tip 3, 606554, Otozomal Dominant |
| Epizodik Ataksi, Tip 4; EA4 (Epizodik Ataksi Tip 4 |
| Epizodik Ataksi, Tip 5, 613855, Otozomal Dominant; |
| Epizodik Ataksi, Tip 6, 612656, Otozomal Dominant; |
| Epizodik Ataksi, Tip 7, 611907, Otozomal Dominant |
| Epizodik Ataksi, Tip 8, 616055, Otozomal Dominant |
| Epizodik Ataksi / Miyokimi Sendromu, 160120, Otozo |
| Epizodik Ataksi / Miyokimi Sendromu, 160120, Otozo |
| Epizodik Kinesijenik Diskinezi 1, 128200, Otozomal |
| Epizodik Kinesigenik Diskinezi 2, 611031, Otozomal |
| Epizodik Kas Güçsüzlüğü, X'e Bağlı, 300211 (Klini |