| Ekstremitelerin ve Yüzün Konjenital Kontraktürleri |
| Konjenital Kornea Opasiteleri, Kornea Guttata ve K |
| Konjenital Deglikosilasyon Defekti, 615273, Otozom |
| Konjenital Deglikosilasyon Defekti, 615273, Otozom |
| Konjenital Glikozilasyon Defekti, Tip 1aa, 617082, |
| Konjenital Glikozilasyon Defekti, Tip 1aa, 617082, |
| Konjenital Glikozilasyon Defekti, Tip 1/2X (Klinik |
| Konjenital Glikozilasyon Defekti, Tip 1a, 212065, |
| Konjenital Glikozilasyon Defekti, Tip 1a, 212065, |
| Konjenital Glikozilasyon Defekti, Tip Iaa; Cdg1aa |
| Konjenital Glikozilasyon Defekti, Tip 1b, 602579, |
| Konjenital Glikozilasyon Defekti, Tip 1b, 602579, |
| Konjenital Glikozilasyon Defekti, Tip Ic, 603147, |
| Konjenital Glikozilasyon Defekti, Tip Ic, 603147, |
| Konjenital Glikozilasyon Defekti, Tip 1d, 601110, |