| Coffin-Siris sendromu paneli-Nöroblastoma, over ka |
| Kognitif Yetersizlik, ± Serebellar Ataksi, 614306, |
| Kognitif Yetersizlik, ± Serebellar Ataksi, 614306, |
| Cohen Sendromu, 216550, Otozomal Resesif |
| Cohen Sendromu, 216550, Otozomal Resesif; |
| Cohen Sendromu, 216550, Otozomal Resesif; |
| Cohen Sendromu, 216550, Otozomal Resesif; |
| Colchicine Direnci, 120080 |
| Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu 1, 272430, Otozo |
| Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu 1, 272430, Otozo |
| Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu 2, 610313, Otozo |
| Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu 2, 610313, Otozo |
| Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu 3, 617055; |
| Soğukla Uyarılan Terleme Sendromu 3, 617055; |
| Soğuk kaynaklı ürtiker (16q23) (MLPA) |