Xidmətin adı
Cowden Sendromu 6, 615109;
Cowden Sendromu 7, 616858, Otozomal Dominant;
Koksa Vara (Klinik Tanı/ Tanısal Test Yok)
Koksoauriküler Sendrom (Koksoauriküler Sendromu) (
Koksaki Vırus B3 Yatkınlık; Cxb3s (Klinik Tanı/ Ta
CpG Adası Metilatör Fenotip (CACNA1G, CDKN2A, CRAB
CpG Adası Metilatör Fenotip (CACNA1G, CDKN2A, CRAB
CPT Eksikliği, Hepatik, Tip 1A, 255120, Otozomal R
CPT Eksikliği, Hepatik, Tip 1A, 255120, Otozomal R
CPT 2 Eksikliği, İnfantil, 600649, Otozomal Resesi
CPT 2 Eksikliği, İnfantil, 600649, Otozomal Resesi
CPT 2 Eksikliği, Letal Neonatal, 608836, Otozomal
CPT 2 Eksikliği, Letal Neonatal, 608836, Otozomal
CPT 2 Eksikliği, Miyopatik, Stresle İndüklenen, 25
CPT 2 Eksikliği, Miyopatik, Stresle İndüklenen, 25