| Kısa Kosta Torasik Displazi ± Polidaktili 8, |
| Kısa Kosta Torasik Displazi ± Polidaktili 9, |
| Kısa Kosta Torasik Displazi ± Polidaktili 9, |
| Kısa Kosta Torasik Displazi- Polidaktili 15, |
| Kısa Kosta Torasik Displazi- Polidaktili 15, |
| SHOX Xp22.33/ Yp11.32 (FISH) |
| Shprintzen Omfalosel Sendromu (Omfalosel Sendromu, |
| Shprintzen-Goldberg Sendromu, |
| Shprintzen-Goldberg Sendromu, |
| Shwachman-Diamond Sendromu, |
| Shwachman-Diamond Sendromu, |
| Sialik Asit Depo Hastalığı, İnfantil, |
| Sialik Asit Depo Hastalığı, İnfantil, |
| Sialidosis, Tip 1, |
| Sialidosis, Tip 1, |